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                                                                          新生兒多種遺傳代謝病篩查須知

                                                                          作者:admin 發佈日期:2018-10-8 關注次數: 二維碼分享

                                                                          每對夫婦都希望生一個健康聰明的孩子 ,但自然界還存在着各種因素,可造成人體結構異常、染色體改變、基因突變或人體代謝所必需的酶異常和缺陷,以至嬰兒發生先天性代謝缺陷性疾病 ,造成嬰兒體格和智力發育的障礙,甚至死亡 。據統計我國出生缺陷率爲5.6% ,由於現在醫學的發展實驗室診斷技術不斷的提高,這類病種的發現機會逐漸增多 ,至今已發現數百種 ,目前大多數疾病不能根本解決,但對於某些疾病可以通過早期篩查、早期診斷、早期治療 ,可預防殘疾發生。採新生兒一滴末梢血 ,通過串聯質譜儀的分析,可篩查出30餘種遺傳代謝病,這些疾病通過早期治療,可取得滿意療效 ,讓患兒的體格和能力的發育達正常水平,成爲對社會有用的人。

                                                                          什麼是遺傳代謝病


                                                                          新疆疾病篩查


                                                                          遺傳性代謝病( Inherited Metabolic Disorders ,IMD),又稱爲遺傳性代謝異常或先天性代謝缺陷( Inborn Errors of Metabolism.IEM),是指由於基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷,導致機體相應的生化代謝紊亂 ,造成中問或旁路代謝產物蓄積 ,或終末代謝產物缺乏 ,從而出現相應的病理和臨牀症狀的一組疾病,最終導致患兒體格和智力發育落後,甚至死亡 。

                                                                          遺傳性代謝病常見的臨牀表現有哪些?

                                                                          遺傳性代謝病常見的臨牀表現有:神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、餵養困難、嚴重嘔吐、腹脹腹瀉、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等 。多數遺傳性代謝病伴有神經系統異常 ,在新生兒期發病者可表現爲急性腦病 ,造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症 。


                                                                          新疆疾病篩查價格


                                                                          孩子出生時表現正常需要新疆疾病篩查嗎?

                                                                          需要!有些遺傳性代謝病在新生兒早期,如出生後數小時或幾天內即發病,部分疾病卻可延遲至幼兒期、兒童期、甚至青少年期發病 ,即出生後數月或數年才表現出臨牀症狀。在新生兒時期沒有特別臨牀表現的遺傳性代謝病 ,家長容易忽視,同時由於病例少見 ,醫生容易誤診或難以確診 ,只有通過篩查纔可早期確診。

                                                                          大部分患兒被早期篩查、確診  ,經正規治療後,可避免體格和智力的殘疾,像正常人一樣生活學習。

                                                                          目前可篩查和確診的遺傳性代謝病有哪些?

                                                                          可篩查和確診的遺傳性代謝病名稱(共3 5種)

                                                                          1、楓糖尿病(簡稱)

                                                                          2、同型胱氨酸尿症

                                                                          3、高甲硫氨酸血癥

                                                                          4、酪氨酸血癥

                                                                          5、精氨琥珀酸尿症

                                                                          6、瓜氨酸血癥

                                                                          7、精氨酸血癥

                                                                          8、高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鳥氨酸皿症綜合症

                                                                          9、5一羥脯氨酸尿症(焦穀氨酸尿症)

                                                                          10、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

                                                                          11、高鳥氨酸血癥

                                                                          12、肉鹼/酰基肉鹼轉移酶缺乏症

                                                                          13、肉鹼棕櫚酰轉移酶缺乏I型

                                                                          14、新生兒肉鹼棕櫚酰轉移酶缺乏II型

                                                                          15、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

                                                                          16、3一羥基長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

                                                                          17、線粒體三官能蛋白缺乏症

                                                                          18、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

                                                                          19、羥基短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

                                                                          20、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

                                                                          21、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

                                                                          22、2,4一二烯酰輔酶A還原酶缺乏症

                                                                          23、3一羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏症

                                                                          24、戊二酸血癥I型、

                                                                          25、戊二酸血癥Ⅱ型

                                                                          26、丙酸血癥

                                                                          27、2一甲基丁酰輔酶A脫氧酶缺乏症

                                                                          28、甲基丙二酸血癥

                                                                          29、異戊酸血癥

                                                                          30、3一甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏症

                                                                          31、多種輔酶A羧化酶缺乏症

                                                                          32、線粒體乙酰乙酰輔酶A硫解酶缺乏症

                                                                          33、丙二酸尿症

                                                                          34、異丁酰基輔酶A脫氫酶缺乏症

                                                                          35、3-甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏症

                                                                          CASE SHOW

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